Dados do Trabalho

Título

Um Relato de Caso de Suspeita de Artrite Reumatoide em Paciente com Angioedema Hereditário

Contexto

O angioedema hereditário (AEH) é uma condição rara caracterizada por edema transitório prolongado, mediado por bradicinina, de tecidos submucosos e subcutâneos, que acomete principalmente face, alças intestinais, vias respiratórias e extremidades. Sua classificação é baseada no inibidor de C1-esterase (C1-INH), sendo dividida em: AEH-C1-INH tipo I (deficiência de produção); AEH-C1-INH tipo II (disfunção de produção); ou AEH-nC1-INH (níveis normais) - geralmente associado à mutação no fator XII de coagulação.

Descrição do(s) Caso(s) ou da Série de Casos

Paciente do sexo feminino, 21 anos, apresentava-se em acompanhamento com Reumatologista devido à quadro de edema de mãos e pés, há 1 ano, associado à FAN HEp-2 positivo (título: 1:160; núcleo: reagente) e proteína C reativa (7,04 mg/dL). Encontrava-se em tratamento com metotrexato devido à suspeita de artrite reumatoide.
Posteriormente, progrediu com edema de úvula e lábios – motivo o qual a levou a buscar atendimento na área de Alergia e Imunologia.
Na consulta, não se encontrava em crise, mas apresentou registros fotográficos com os sintomas citados.
Relatou procura por pronto-atendimento em mais de uma ocasião devido ao edema de lábios, sendo tratada com anti-histamínicos e corticoide por suspeita de alergia, não apresentando melhora. Referiu duração maior de 12 horas do angioedema.
Ainda, informou apresentar mãe e tia materna com edema de mucosa de repetição.
Suspeitou-se, portanto, de angioedema hereditário, sendo solicitados os seguintes exames:
1) Inibidor de C1-esterase: Quantitativo: 22,1 mg/dL; Funcional: 107,7% (valores dentro da normalidade);
2) Variante Genética Familiar Específica: AEH com mutação do fator XII de coagulação (gene F12/Thr328Lys) – Herança Autossômica Dominante.
À vista dos achados, diagnosticou-se angioedema hereditário (AEH-nC1-INH), sendo prescrito ácido tranexâmico, e orientada a suspensão do uso de metotrexato e estrógeno (uso referido na consulta). Houve controle total da doença, com remissão das crises.

Comentários

O AEH é uma doença genética, debilitante e rara, sendo o tipo AEH-nC1-INH o com maior raridade (prevalência mundial estimada de 1:400.000 indivíduos). Devido à imprevisibilidade dos sintomas e à possibilidade de asfixia, é potencialmente fatal. Observa-se que a baixa suspeição clínica adequada para a investigação de AEH pode resultar em diagnósticos equivocados, como no caso da paciente, podendo levar à um maior impacto na qualidade de vida, e pior prognóstico. Portanto, a atenção aos angioedemas prolongados é necessária.

Palavras Chave

Angioedema Hereditário; Bradicinina; Inibidor de C1-esterase; Doença Rara; Artrite Reumatoide.